健康效果暨醫療科技教育聯盟秘書長 楊雯雯
2013年英國當時的衛生部發布《英國罕見疾病策略 （UK Strategy for Rare Diseases） 》，提出 51 項預期在 2020 年實現的承諾，並下放給英格蘭、蘇格蘭、威爾斯和北愛爾蘭政府各別制定適合自己轄區的實施計畫，其中英格蘭國民健康服務 （NHS England, NHSE） 為促進早期診斷及處置、改善照護整合與推動研究，已在2018年發布其《罕病策略實施計畫 （Implementation Plan for the UK Strategy for Rare Diseases） 》，每年亦持續更新計畫內容。
自《UK Strategy for Rare Diseases》發布，英國各地已取得許多重要成就，也為許多罕病病人的生活帶來正向積極的變化，但自 COVID-19 大流行以來，政府雖然持續支持與照顧罕病病人，但其中仍有許多病人無論是在當前或是在未來的大流行，都是特別容易被感染的族群。英國政府從 COVID-19 疫情及罕病病人的經驗中學習與反思，認為需要塑造更廣泛的罕病框架承諾，以及對傳染病爆發應有更廣泛的應對措施，且為解決健康不平等、改善罕病的照護品質與可利用性、持續改善罕病病人的生活，故而在 2021 年 1 月由衛生與社會服務部 （Department of Health and Social Care, DHSC） 發布《英國罕見疾病框架 （UK Rare Diseases Framework） 》，下一步將分別由英格蘭、蘇格蘭、威爾斯和北愛爾蘭政府依此靈活彈性地規劃對其轄區民眾最有效的行動計畫。
《UK Rare Diseases Framework》是在 2019 年 10 月當時，利用 6 週的時間調查並收集 6 千多份來自罕病病人及其家庭、臨床醫師、研究人員、罕病病友組織提出的罕病挑戰與意見，政府官員會同臨床實務和病友組織的代表就收集的資訊內容確立出框架的優先事項與基礎主題，在通過病友組織、臨床醫師、研究人員、業界代表等相關利害關係人的檢驗後提交給英國罕見疾病政策委員會 （UK Rare Disease Policy Board） 與罕見疾病諮詢小組 （Rare Diseases Advisory Group） ，最終形成《UK Rare Diseases Framework》，此 Framework 定調了未來 5 年的 4 項關鍵優先事項，以及 5 項對成果至關重要的基礎主題，Framework為每個優先事項制定了較高層次的願景，為未來 5 年提供罕病工作的策略方向。
為了確保跨區域合作，並為罕見疾病團體帶來 Framework 的最大好處，英格蘭、蘇格蘭、威爾斯和北愛爾蘭政府在制定和實施行動計畫時，都應遵循以下核心原則，每個政府將：
- 在每個優先事項和基礎主題下實現 Framework 的目標；
- 考量在行動計畫可包含的每個焦點領域之具體及可量測承諾，並定期審查（每1到 2 年）；
- 在與病人及其他罕見疾病中生活與工作者的密切合作下，發展具有專業性的政策承諾；
- 確保在訂定行動計畫時，考慮健康不平等的任何影響；
- 確保在 COVID-19 疫情期間，罕病病人的經驗能被反映到行動計畫的訂定，以及反映到 Framework 優先事項與主題的實施中；
- 確保罕病團體的聲音能在整個體系中獲得認可且作為 Framework 的一部分，能與其他相關政策發展保持一致，例如心理健康與社會照護；
- 跨 4 個地區協作以共享知識和最佳實作；
- 每 5 年審查實現 Framework 目標的進展，必要時得更新優先事項。
下面篇幅將簡略說明 Framework 的願景、四項關鍵優先事項，及五項基礎主題：
UK Rare Diseases Framework 的願景
- 讓英國各地的罕病病人更快獲得最終診斷，並讓研究投入先前未被認識的疾病以便能識別新罕病和提供新診斷方法。
- 讓健康照護人員提高對罕病的認識，並運用基因檢測和數位化工具支持更快的診斷和更好的病人照護。
- 讓罕病病人在整個疾病旅程中體驗更好的整合性照護。
- 改善罕病病人獲得專科照護、治療和藥物的機會。
UK Rare Diseases Framework 的優先事項
一、幫助病人更快的獲得最後診斷
對於患有罕見疾病的人來說，獲得正確的診斷是得以適當管理病況的關鍵，使其能有更好的治療選擇和生殖決策。然而獲得正確的診斷卻皆是遺傳性和非遺傳性罕見疾病的最大挑戰，想獲得最終診斷可能需費時數年，甚至有些病人永遠得不到確定診斷，這種漫長而曲折的診斷之旅 （diagnostic odyssey） 時常歷經多次轉診、檢驗不出結果及診斷錯誤。缺乏正確診斷，病人便很難獲得最佳治療以控制病狀，並且可能錯過針對潛在疾病的治療。
篩檢可以辨識人群中無症狀但高疾病風險的健康人，目的是早期發掘並提供進一步檢驗或治療以改善結果，英國國家篩檢委員會 （UK National Screening Committee） 建議篩檢計畫要依國際公認的標準並考量可行性、有效性、可接受性的情況下進行評估，只有證明好處多於壞處才會建議。NHS 已具有領先世界的基因體基礎建設，使得英國開展高品質、大規模研究計畫以確定是否要新生兒篩檢及應如何實施定序有獨特的地位。
基因體學和診斷服務的進步已使英國在縮短許多罕病病人的診斷過程上取得重要進展，英國預期新的、經過驗證的基因體學方法和診斷工具將有助於進一步改善診斷及篩檢，包括提升哪些病人應接受進階基因檢測的認識，這也進一步加強了 Genome UK 要讓研究結果更容易成為提供罕病病人更好臨床實務訊息的目標。
英國必須確保診斷率繼續提高，包括盡可能利用先進診斷技術與工具。
二、提升健康照護人員對罕見疾病的認識
疾病旅程的首站通常是發生在家庭醫師（general practitioner, GP）手上，面對異常或無法解釋症狀的病人時，GP 經常缺乏知識或是缺乏經驗來正確辨識；同樣的，當病人需要緊急住院處置時，醫護人員可能也不太熟悉正確的緊急程序。然而，面對這麼多種的罕見疾病，不可能有醫療人員能夠接受每一種罕病的培訓，所以重要的是讓醫療人員更廣泛的認識罕病，保有警覺性，並提供可以幫助他們辨識罕病及了解需要那些潛在專科治療的教育與資源。
英國的目標是創建世界上最先進的基因體健康照護系統，健康照護專業人員需要有機會繼續改善他們對基因體學的了解，特別是在診斷罕見疾病方面的應用。額外的教育及與其角色相關的訓練，將使臨床醫師得以更有效的建議適當的檢驗，以及能更熟練地向病人解釋照護結果。意識到是罕見疾病，並以正確的訓練和材料作為支持健康照護人員了解何時該考慮病人是否患有非遺傳性罕見疾病，至關重要。
三、更好的整合性照護
許多罕見疾病會經歷慢性長期的病症，且影響身體多重系統，無論是否已確定診斷，都會面臨複雜的進出醫院和疾病管理問題。病情管理可能涉及不同的專家領域，也可能分散在不同醫療院所及服務提供者，家人或照護者會面臨沉重的照護負擔，也會面臨從兒科到成人服務的轉銜連續與一致性。因此，要確保照護能得到有效的管理、最小化病人及照護者的負擔，各醫療人員共同合作提供最佳聯合和高品質的照護非常重要。
使用先進科技或數位工具支持更好的整合照護、允許病人遠距近用服務，以及讓橫跨不同體系的專家可以容易的分享資訊並討論個別病人的治療計畫，會有許多潛在的好處。虛擬多科團隊會議、遠距醫療、視訊就診、提示卡的使用已開始在一些罕病服務中實施，這些技術已讓照護活動獲得更好的協調。COVID-19 疫情期間讓虛擬約診的使用頻率更高，政府考慮數位不平等影響的同時，繼續推進將有很大的潛力。
四、改善獲得專科照護、治療和藥物的機會
由於罕病的特性，要為罕病病人提供安全、高品質的專科照護與治療是有挑戰的，例如有些病人必須經歷舟車勞頓後才能獲得專科照護；此外，病人也需要獲得有關他們罕病治療和照護的專業知識，因此在可能的情況下，為整個健康照護系統發展創新的照護模式，以便盡可能地為病人提供在地化的照護。
只有極少數罕病已有顯著改善預後和生活品質的治療，從釐清小群人疾病的基礎科學到臨床試驗新方法學的使用，著實讓製藥業發展新治療變得極為複雜，更被反映在高昂的藥價上。由於數據有限且具不確定性，少數病人群的罕藥評估和取得皆對醫療科技評估機構帶來相當的挑戰，NHS 也被迫要在所有病人治療需求和固定資源間找到平衡。
英國政府了解研究創新是全球趨勢，故將目標放在維持、改善和促進國際合作的機會，更知道能夠創建並提供一個吸引未來高價值生命科學產品的實質投資，創建一個吸引全球製藥公司發明家到英國的環境是至關重要的。
確保持續研究發展和改善獲取專業知識、治療和藥物都需要創新，英國必須利用機會充分發揮全球潛力並表明對創新與協作的承諾。英國的研發藍圖已為 NHS 播種，並已將採用基於創新新療法證據在實務上的運用，發揮了更大的作用，例如新藥早期近用方案（early access to medicines scheme, EAMS）及加速近用協作（Accelerated Access Collaborative, AAC）機制、創新藥物基金等。此外 NICE 也正在審查科技評價（technology appraisal）和高度專業科技評估（highly specialised technologies evaluation, HST）的方法學及流程，對於此次審查的範圍和廣度希望有大步的突破，亦歡迎所有利害關係者提供意見。
英國自居在科學上領先全球且有世界一流的研究基礎設施，越來越多的罕病創新藥物和治療正在英國開發，政府會繼續開展國際合作，支持研究人員和業界更好的探究罕病、開發新的且負擔得起的治療、建立這些治療的臨床和成本效益、為已在第一線接受治療的罕病病人改善治療路徑等，在英國都是至關重要的方向。
UK Rare Diseases Framework 的基本主題
一、病人聲音
病人及其家人/照顧者，以及代表他們的組織，都是每天生活在罕見疾病的現實中，他們有大量的知識和生活經驗可以分享，這對政策制定者與服務提供者在設計罕病病人的服務項目時很有價值，英國會持續把病人聲音放在決策核心，並與病人及病人團體密切合作。
二、區域和國際合作
由於個別罕病的病人數極少，因此區域及國際的合作對研究的支持和病人的照護皆十分重要，只有共同努力才能開展有利的研究和發展最佳的照護模式，英國致力於與世界各地的病人、醫師、業界持續合作以分享能改善結果的知識和想法。
三、開拓研究
科學進步為近期許多的罕病突破創新奠定了基礎，利用尖端科學的潛力可以幫助更好的了解罕病機轉，這對開發新的治療方法至關重要。英國已在今年發布國家研發藍圖，除增加研發在公部門的資金，也會持續支持與投資罕病的創新研究，並要確保研究結果可以落實轉化到一線的臨床照護。
四、數位、數據和科技
遠距醫療及視訊會議已在 NHS 部分地區試行，顯示能減少罕病病人和家屬前往不同醫療機構的交通負擔；某些病人組織提供的數位和在線資源，也已證明對幫助健康照護人員了解如何更好的照護病人是十分寶貴的資訊來源。為實現 Framework 的目標，英國將利用科技來帶給罕病病人好處，並會考慮如何適當地使用數位工具來提升效能、改善病人經驗與支持研究。
具備有效的數據互通，以及建立易於分享及取用病人數據和登記庫，對於多專科團隊討論病人照護與研發新治療皆十分重要。穩健的罕病登記庫與資訊服務對支持研究人員、臨床醫師、病人及服務提供者很重要，對辨識無法透過新生兒篩檢計畫或是基因檢測的非遺傳性罕見疾病也可能是關鍵突破點。
五、更廣泛的政策定位
除醫療照護外，政策需含括病人對住房調整、經濟援助、心理健康、社會照護、特殊教育的需求，以及相關工作人員的專業教育支持與長期勞動力需求。
參考來源：
- Department of Health and Social Care. The UK Rare Diseases Framework, January 2021. Available from: https://reurl.cc/Yj74ED [Accessed 6 September 2021].